Recomendaciones para el cuidado, prevención de infecciones y quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad / Recommendations for care, prevention of infections and chemoprophylaxis in inborn errors of immunity

Los errores innatos de la inmunidad (EII), antes llamados inmunodeficiencias primarias (IDP), son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos con defectos en uno o más componentes del sistema inmune. Los pacientes afectados por EII presentan aumentada susceptibilidad a microorganismos únicos o múltiples que se manifestará con infecciones recurrentes de diferente tipo y gravedad dependiendo del tipo de la localización del defecto. La prevención de infecciones es uno de los pilares fundamentales en el abordaje integral de los pacientes con EII. En este trabajo se resumen las conclusiones consensuadas en el Grupo de Trabajo de Inmunología Pediátrica de la Sociedad Argentina de Pediatría, sobre la base de la revisión de la evidencia disponible, respecto a los principios esenciales para el cuidado, la prevención de infecciones y la quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad para la orientación del pediatra y especialista dedicados al seguimiento de estas enfermedades.

Inborn errors of immunity, previously named primary immunodeficiency are a heterogeneous group of genetic defects of different components of the immune system. Patients present high susceptibility to an only or several microorganisms, developing recurrent infections; the severity is related to the specific genetic type of immunity defect. The main strategy on the management of these illness is the prevention of infections. These consensus guidelines made by the Pediatric Immunology Work Group of Sociedad Argentina de Pediatría, givese main approaches of infection prevention in order to provide a useful tool for all practitioners who are involved in the management of these patients, based on scientific evidence and broad consensus of a specialized panel expert.

Infección pulmonar por Arthrographis kalrae en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica / Pulmonary infection by Arthrographis kalrae in patient with chronic granulomatous disease

Antecedentes: Arthrographis kalrae es un hongo hialino de crecimiento lento que, en su desarrollo, forma artroconidios. Es un patógeno oportunista que causa infecciones en personas inmunocomprometidas e inmunocompetentes, y ha sido aislado muy raramente en muestras clínicas de seres humanos. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente con inmunodeficiencia primaria y afectación pulmonar con evolución tórpida. Presentó compromiso de ambos pulmones a pesar del tratamiento antibiótico y antifúngico instaurado. Durante su seguimiento, se realizaron múltiples biopsias pulmonares y se aisló A. kalrae en el cultivo de tejido pulmonar. Recibió tratamiento con posaconazol, con buena respuesta y remisión de las lesiones. Conclusión: Este es el primer caso reportado de infección pulmonar por A. kalrae en un paciente pediátrico con enfermedad granulomatosa crónica en Argentina.

Background: Arthrographis kalrae is a hyaline fungus that grows forming arthroconidia. It is an opportunistic pathogen that causes infections in immunocompromised as in immunocompetent people and has been rarely isolated from human clinical samples. Case report: We describe the case of a male child with primary immunodeficiency who initially presented unilateral pneumonia and progressed to bilateral involvement despite antibiotic, antifungal treatment. A. kalrae was diagnosed by pulmonary biopsy. He received posaconazole with resolution of disease. Conclusions: This is the first case of A. kalrae pulmonary infection in a pediatric patient with chronic granulomatous disease in Argentina.

Disqueratosis congénita: presentación de un caso clínico / Congenital dyskeratosis: a clinical report

La disqueratosis congénita o síndrome de Zinsser Egman Cole es una forma muy poco frecuente de dermatosis que se caracteriza por hiperpigmentación reticulada cutánea, distrofia de faneras, leucoplasia premaligna de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. El objetivo de este trabajo fue la presentación de un paciente de sexo masculino, actualmente de 8 años, que consultó por anemia ferropénica, trastornos tróficos de piel y mucosas, leucoplasia severa de lengua y disfagia para sólidos semi sólidos, a quien se hizo diagnóstico inicial de síndrome de Plummer Vinson por la presencia de membranas esofágicas altas. La persistencia de la clínica con la aparición de hiperpigmentación reticulada en cuello y tronco y leucopenia progresiva hizo sospechar esta patología que fue confirmada por el estudio genético correspondiente